Utrata ciąży jest trudnym doświadczeniem, a poznanie możliwej przyczyny poronienia może mieć znaczenie dla dalszej diagnostyki oraz planowania kolejnej ciąży.
W Promedic dostępne są specjalistyczne badania genetyczne, które mogą stanowić element diagnostyki po poronieniu. Zakres badań powinien być dobierany indywidualnie, z uwzględnieniem historii medycznej pacjentki oraz wskazań lekarza.Badanie genetyczne materiału z poronienia
Jedną z możliwych przyczyn poronienia są nieprawidłowości chromosomalne. Badanie genetyczne materiału z poronienia pozwala ocenić, czy w badanym materiale występują wybrane aberracje chromosomalne.
Uzyskany wynik może dostarczyć rodzicom istotnych informacji dotyczących możliwej przyczyny utraty ciąży oraz być pomocny w dalszej diagnostyce i planowaniu kolejnej ciąży pod opieką specjalisty.
Badanie metodą QF-PCR
Badanie materiału z poronienia wykonywane jest metodą QF-PCR, umożliwiającą ocenę najczęstszych aberracji liczbowych wybranych chromosomów.
Zakres badania obejmuje chromosomy: 13, 15, 16, 18, 21, 22 oraz chromosomy płci X i Y.
Zakres diagnostyki oraz wskazania do wykonania badania ustala lekarz.
Badania genetyczne w kierunku trombofilii
W ramach diagnostyki dostępny jest również standardowy pakiet badań genetycznych w kierunku trombofilii, obejmujący 6 zmian genetycznych, w tym m.in.:
- mutację czynnika V Leiden,
- mutację genu protrombiny.
Badanie może być rozważane szczególnie u pacjentek z nawracającymi poronieniami oraz u osób, u których w rodzinie występowała choroba zakrzepowo-zatorowa.
Decyzję dotyczącą zasadności wykonania badania oraz dalszego postępowania warto omówić z lekarzem.
Diagnostyka dopasowana do sytuacji pacjentki
Diagnostyka po utracie ciąży może obejmować różne badania, dlatego jej zakres powinien być ustalany indywidualnie. Wyniki badań genetycznych należy interpretować w połączeniu z wywiadem medycznym oraz pozostałymi wynikami badań.
W przypadku planowania kolejnej ciąży lekarz może, na podstawie uzyskanych wyników i historii medycznej pacjentki, wskazać dalsze postępowanie lub potrzebę poszerzenia diagnostyki.
